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雷特综合征是一种进行性神经系统疾病，主要影响女孩，通常在六个月到一岁零六个月之间变得明显。它是国家指定的疑难杂症，目前尚无确定的治疗方法。该综合征的特点是运动功能恶化和不断重复搓手动作。它与癫痫和脊柱侧凸等不同疾病有关。 15,000 人。据估计，日本有 3,000 至 5,000 名雷特综合征患者。

谷冈沙帆是一名初中二年级学生，也是居住在大阪枚方市的上班族谷冈铁二的大女儿，她在一岁之前就经常把手放进嘴里，导致无法用肚子爬行。她在一家综合医院接受了检查，但问题的原因仍不清楚。有一天，在一次随访中，谷冈先生在互联网上了解到了雷特综合症。他的女儿在福冈去看了专家，被诊断患有雷特综合症。那是 2010 年 8 月，当时 Saho 两岁。

医生说目前还没有治疗雷特综合征的既定方法，研究还处于初级阶段。谷冈先生听说，在西方国家，患者组织为研究筹集了大量资金，积极支持研究并从事提高认识的活动。这促使他自己做点什么，而不是像当时那样依靠别人来治病。 2011年4月，他成立了非营利组织日本雷特综合症组织（RSOJ）。作为其代表董事，他发起了旨在促进雷特综合症患者和家人互动的活动，成为患者和研究人员之间的桥梁，并为旨在建立治疗方法或开发治疗药物的研究提供资助。此前，日本存在许多促进患者互动的组织，但没有一个组织能够支持研究。在这方面，RSOJ 是前所未有的。

确立了彻底治愈雷特综合征的目标后，谷冈先生会见了全国各地的相关研究人员，患者也表达了支持研究的意愿，建立了良好的关系。同时，他通过媒体露面和讲座等提高认识活动，让很多人了解雷特综合症。他们从 2014 年开始每年向成功申请者提供 200 万日元的补助金。迄今为止，他们已累计提供了 1,400 万日元的补助金。 RSOJ 每年举办一次研讨会，患者家属、支持者和研究人员都会参加，讨论研究进展和未来前景等话题。 2017年举办了一次国际研讨会，邀请了来自5个不同国家的研究人员参加，400人参加了这次活动。目前已有来自全国各地近80个患者家属参与，合作企业和机构达25家。

Rett's communications 是一款让患者及其家人分享疾病相关信息的应用，于 2021 年免费提供，两个月内获得了约 200 名订阅者。目标是鼓励尽可能多的患者使用更易于用户访问的应用程序注册有关其疾病状况的信息。编制信息数据库并将其提供给研究人员应该有助于开发治疗药物。

RSOJ 成立十年后，它与日本主要研究人员建立了联系。谷冈先生说，这种联系还应该包括制药公司。他希望在未来十年内向治疗药物的开发迈出一步。

在他的女儿被诊断出患有疑难杂症后不久，谷冈先生就成立了一家非营利组织，并在过去十年中从事了广泛的活动，例如开发患者信息、举办研讨会和座谈会、授予研究资助以及创建应用程序。我们被他的行动能力和将计划付诸实践的能力所感动。最重要的是，我们对他作为父母竭尽全力为女儿做一切的愿望印象深刻。非常重要的是，这一举措拯救了许多患者及其家人，并成为日本和海外研究人员与患者之间的桥梁。