2021 年奖项
谷冈哲二
个人资料谷冈哲二
他为他心爱的女儿和患有不治之症雷特综合症的孩子们创办了一个非营利组织，并继续为研究人员提供患者的支持。
我希望 Saho 叫我“爸爸妈妈”。不，不仅如此，萨禾应该还想叫他们“爸爸！妈妈！”
先生住在大阪府的Tetsuji Tanioka女士于2008年1月生下了期待已久的女婴。巧合的是，她的体重为2,532克，与比她大三岁的哥哥相同，并被命名为Saho。萨霍是一个安静的婴儿，睡眠质量很好，但在她一岁左右的时候，她开始注意到一些变化。他逐渐无法爬行，而此前他还能爬行，甚至坐着也开始摔倒，反复搓手、放到嘴边，磨牙的次数也增多。
即使在医院检查没有查出原因，并且在市里进行的健康检查显示他的运动功能迟缓，谷冈先生还是变得越来越焦虑，但有一天，他在电脑上搜索时发现了一个页面。当我输入“把手放到嘴边”和“磨牙症”这两个词时，我发现一个页面描述的情况非常相似，我以为是我女儿的情况，这种疾病被称为“雷特综合症”。当谷冈搜索疾病名称时，出现了“进行性神经系统疾病”、“不治之症”和“猝死”等词，谷冈的眼睛一片空白。主要发生于6个月至1岁6个月之间的女孩，发病率为每10,000至15,000名儿童中就有1人发病。人们发现，这种无法治愈的疾病还没有确定的治疗方法，它会导致运动功能恶化和无法说话。
然而，当我在大学医院询问他是否患有雷特综合症时，他回答说现在确定还为时过早。此后，夫妻俩每周轮流去大阪和东京，尝试了大约一年的各种治疗方法，包括康复、针灸、中医、按摩、私人治疗等。
在此过程中，谷冈先生了解到了雷特综合症研究人员的存在，并于 2010 年 8 月 30 日前往九州的一家大学医院会见了其中一位医生。正是在那里，萨霍首次被诊断出患有雷特综合症。 “在我心里的某个地方，我已经做好了准备，所以我记得感觉奇怪地焕然一新，”谷冈说。同时，他说，“作为一名家长，我无论如何都要对抗这种疑难杂症。”谷冈先生问了他一系列问题，医生告诉他，这项研究还处于基础阶段，需要花费巨额资金，海外患者团体正在募集捐款支持这项研究。
在乘坐新干线回家的路上，一个想法在谷冈的脑海中浮现。他的想法是，“为什么不建立一个非营利组织，从病人的角度支持研究人员呢？”回想起那段时间，谷冈说，“根据我过去的经验，我担心随着时间的推移，我的热情会逐渐冷却。我知道我必须立即全力推进，即使我只是半强迫的。”
在思考患者可以做什么时，谷冈博士说：“如果我们不首先传达我们的想法和我们想要的东西，我们将无法接触研究人员或社会。”从九州回来后，我就开始努力建立一个 NPO。在很多人的帮助下，次年，即2011年4月，他成立了NPO“雷特综合症支持组织”，目标是“彻底治愈雷特综合症”。
当谷冈女士得知萨霍患有雷特综合症时，她每天都向上帝祈祷，祈求上帝治愈她女儿的病，甚至牺牲了自己的生命。我们决心“如果这没有发生，让我们冒着生命危险保护患有雷特综合症的儿童”，我们启动了一项在日本几乎没有先例的举措，允许患者直接与医生和研究人员联系，支持研究资金并提供信息。
