2021 年奖项
谷冈哲二
先生NPO“雷特综合症支援机构”的创立者谷冈亲自拜访了日本各地的研究人员、医生、厚生劳动省官员以及国会议员。患者通过捐赠和信息表达他们的支持，建立了信任关系。
我收到的一些评论令人鼓舞，例如，“研究人员没有机会倾听患者的声音，他们往往会忘记他们为什么要做研究。但是，像这样直接听到他们的想法是一个很大的动力。”
与此同时，萨霍开始收到鼓励信。 “我收到的信中，有一封是一位家长的来信，他为治疗患有心脏病的女儿攒了钱，但当他的愿望没有实现时，他为女儿捐款。另外，为了让佐保开心，一位残疾小学生给我寄来了一盒折纸龙猫，询问是否可以做点什么让她开心，这也让我受到了鼓励。”
自 2012 年以来，我们开始举办研讨会，将患者家属、支持者和研究人员聚集在一起，报告研究成果、进行讲座并讨论未来计划。 “研究人员可能对治疗有不同的看法，但他们都有治愈这种疾病的相同目标，”谷冈说。 “我认为这是一件好事，因为我们都有治愈这种疾病的共同目标。这种愿望的严重性引发了激烈的讨论，我认为这是一件好事。”此后，它每年都举行，并在2017年举办了一次国际研讨会，有来自五个国家的研究人员和400名参与者。
此外，在报纸上介绍后，在电视和其他媒体上进行专题报道以及在讲座中开展宣传活动的机会也增加了。由于这些努力，雷特综合症支持组织稳定地收到了资金。
“我想促进治疗方法和药物的发展。为此，我想继续向研究人员捐款，而不仅仅是一次性捐款。”考虑到这一点，谷冈听取了各方人士的建议，雷特综合症支持组织牵头创建了一个征集研究项目和提供资金的系统。 2014年，首次向公开招募的雷特综合征研究人员提供资助，此后，截至今年3月的第8次“2022年雷特综合征研究资助项目”，总计提供了约1500万日元的资助。
此外，从 2021 年起，我们将发布一款免费的专用应用程序“Rekkomi”，让患者及其家人可以共享信息。 “你可以在公告板上提问和聊天，你还可以看到谁在你所在的地区注册了，这样你和你的家人就可以面对面交流信息并相互了解，”谷冈说。最重要的是，通过创建患者登记的疾病信息数据库并将其提供给研究人员和制药公司，预计它将有助于治疗方法和药物的开发。目前已有约230人报名，未来目标增加至500人。
雷特综合症支持组织成立已有 11 年了。谷冈先生希望开展一些活动，将他多年来建立的患者和研究人员之间的联系“点”与治疗“线”连接起来。他说，患者组织是唯一可以通过连接没有太多横向联系的研究人员来加速研究的中心，并充满激情地说，“我想尽我最大的努力将日本各地的患者、研究人员和制药公司联合起来，以建立治疗方法。我相信，这将是我对过去支持我们的人们的感激之情的方式。”
